Mišićna distrofija je skup nasljednih, progresivnih oboljenja mišića koji rezultiraju mišićnom slabošću, a međusobno se razlikuju po određenom rasporedu zahvaćenosti mišića. Oštećeni mišići s vremenom postaju sve slabiji, a većina osoba s mišićnom distrofijom će s vremenom morati koristiti invalidska kolica.
Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije. Simptomi najčešće počinju u djetinjstvu, obično kod dječaka. Kod ostalih vrsta mišićne distrofije simptomi se javljaju tek u odrasloj dobi. Osobe s mišićnom distrofijom mogu imati problema s disanjem ili gutanjem, a neke vrste bolesti mogu uticati i na srce te druge organe.
Mišićna distrofija uzroci
Svaki oblik mišićne distrofije je uzrokovan genetskom mutacijom koja je posebna za tu vrstu bolesti. Mnoge od tih mutacija su nasljedne, ali neke se javljaju spontano u jajašcima ili tijekom razvoja embrija.
Simptomi i vrste mišićne distrofije
Progresivna slabost mišića je glavna značajka mišićne distrofije, no svaki pojedini oblik varira s obzirom na to u kojoj se dobi simptomi pojavljuju, kojim redom počinju i koje mišiće pogađaju.
Duchenneova mišićna distrofija
Oko polovice svih mišićnih distrofija spadaju u ovu skupinu. Najčešće se javlja kod dječaka, a simptomi obično počinju već u djetinjsktvu kada dijete tek počinje hodati.
Simptomi mogu uključivati:
- Česte padove
- Teškoće pri ustajanju iz ležećeg ili sjedećeg pojožaja
- Problemi s trčanjem i skakanjem
- Ljuljajući hod
- Poteškoće u učenju
Beckerova mišićna distrofija
Ovaj tip mišićne distrofije ima znakove i simptome koji su slični Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali obično su blaži i napreduju sporije. Simptomi se obično javljaju u tinejdžerskim godinama, a ponekad tek u dvadesetima, ili čak i kasnije.
Ostale vrste mišićne distrofije
Druge vrste mišićne distrofije definirane su specifičnim simptomima, primjerice:
- Mijotonična mišićna distrofija – također poznata i kao Steinert bolest, je oblik mišićne distrofije koji uzrokuje opuštanje mišića. Najčešće počinje u ranoj odrasloj dobi, a prvi na udaru su mišići lica.
- Pojasna distrofija – obično pogađa prvo područje kukova i ramena. U nekim slučajevima, simptomi su teško podizanje prednjeg dijela stopala. Znakovi i simptomi mogu započeti u razdoblju od ranog djetinjstva do odrasle dobi.
- Kongenitalna distrofija – ovaj tip mišićne distrofije je očit kod rođenja ili postaje vidljiv prije druge godine života. Neki oblici napreduju sporo i uzrokuju samo blagi invaliditet, dok se drugi razvijaju brzo i izazivaju ozbiljne smetnje.
- Facioskapulohumeralna mišićna distrofija – jedan od najupečatljivijih simptoma ovog tipa mišićne distrofije su izražene lopatice koje izgledaju poput krila kada osoba podiže ruke. Početak se obično javlja u tinejdžera i mladih odraslih osoba.
- Okulofaringealna mišićna distrofija – prvi znak ove vrste mišićne distrofije obično su spušteni kapci. Javljaju se još i slabost mišića oka, lica i vrata. Simptomi se prvi put pojavljuju u odrasloj dobi, najčešće nakon 40-ih ili 50-ih godina života.
- Stotine gena su uključeni u stvaranje proteina koji štite od oštećenja mišićnih vlakana. Mišićna dirofija se događa kada je jedan od tih gena neispravan.
Kako se utvrđuje dijagnoza mišićne distrofije
Temelji na kojima se postavlja dijagnoza su karakteristična klinička slika i nalazi, dob nastupanja bolesti, te obiteljska anamneza (podaci o bolestima u obitelji). Ovi nalazi potkrepljuju se i nalazom elektromiografije, mišićne biopsije (uzimanje uzorka mišićnog tkiva), te imunološkim analizama. Preporučuje se stoga uvijek obraćanje velikim medicinskim centrima.
Liječenje mišićne distrofije
Specifičnog liječenja nema, no svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid) omogućuje značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Međutim prednizon dovodi i do određenih nuspojava, pa se daje samo bolesnicima s izraženim funkcionalnim smetnjama.
U sporoprogresivnim oblicima treba razmotriti i mogućnost kirurške korekcije deformacija. Treba provoditi umjerenu tjelovježbu što je duže moguće, a pasivno vježbanje može produljiti vijek pokretljivosti i u teških bolesnika. Bolesnik treba voditi računa o svojoj tjelesnoj težini.
